病因尚无定论，与遗传、种族、代谢紊乱及内分泌障碍等因素有关。近年许多学者认为，耳硬化是常染色体显性遗传疾病。临床流行病学调查提示，此病的发生与否并非取决于单纯显性遗传和低表达基因，而主要同一个少见的具有多个基因成分的显性大基因有关，基因表达受年龄、性别、激素等因素的影响有所不同。目前已知1个耳硬化症基因，定位在常染色体15q25-q26区段，用多点连锁分析，连锁值为3.4。进一步连锁分析将其具体定位于远中心粒点(FES)和近中心粒点(D15S)之间，即,15号染色体长臂的一个14.5cm(centimorgan)片段可能包含耳硬化基因。 病理组织学改变可累及骨迷路骨壁的骨外膜层、内生软骨层和骨内膜层，病理过程主要有三个特征：①骨质局灶性吸收与破坏：骨迷路微血管扩张，血管增多，破骨细胞活跃，骨质发生反复局灶性破坏与吸收。②海绵样骨组织形成：骨髓间隙扩大，骨质减少，形成海绵状新骨。③骨质沉着与骨质硬化：血管间隙减少，骨质沉着，原纤维呈编织状结构，形成骨质致密、硬化的新骨。耳硬化症的病理过程并非依一定顺序发展，上述3个主要特征可在一个病灶内同时或反复交替出现。
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