年1月29日19点43分，医院产房内传来一阵清亮的啼哭声，我国首例成功阻断重度遗传性耳聋第三代试管婴儿顺利诞生，经听力筛查完全具备正常听力，实现了聋哑防治从二、三级防控到一级预防的里程碑式的跨越。此医院耳鼻咽喉头颈外科王秋菊教授和医院生殖医学陈子江教授联合开展，华大基因天津研医院妇产科、超声诊断科等相关机构，历时18个月完成。这一婴儿的诞生标志着我国对单基因遗传病的预防已经达到国际先进水平。
此名新生儿父母来自河北农村，均为我国遗传性耳聋的常见致病基因GJB2携带者，第一胎男婴因重度遗传性耳聋实施了人工耳蜗植入术，第二胎男婴又被确诊为遗传性耳聋，被迫选择终止妊娠。这对夫妇强烈渴望拥有一个具有健康听力的宝宝，阻断家族中的聋哑厄运。年8月，他们医院求诊，该院王秋菊教授与医院陈子江教授团队等合力攻关，应用胚胎植入前遗传学诊断(PGD)联合无创产前单体型分析遗传性耳聋基因技术帮助他们实现了这一梦想。
我国每年会有3万聋儿患者出生,约60%的新生聋儿与遗传因素有关，大多为常染色体隐性遗传，已知最主要的致病基因为GJB3、SLC26A4（PDS）、GJB2和12sRNA。先天性耳聋致病基因在我国正常新生儿中携带率为5.6%，新生儿中的耳聋发病率为0.1%。
PGD又称第三代试管婴儿,是一种更早期的产前诊断技术，是指在胚胎植入前对有遗传风险的胚胎进行遗产学分析，选择健康的胚胎移入宫腔，从而防止患儿的出生。
目前人类已知的单基因遗传疾病有多种，且大部分具有致死性、致残性或致畸性，PGD技术是目前已知最有效的可以阻断致病基因的垂直传递的技术，它不仅可以避免产前诊断发现胎儿异常后需进行选择性流产的缺点，同时可以降低人类遗传负荷，对预防遗产病的发生，传递及提高人口素质具有重要的科学以社会意义。而一例耳聋PGD试管婴儿的成功促使两个团队搭建起阻断耳聋患者垂直传递的平台，这一平台的成功建立可以有效降低遗传性耳聋的发生频率，未来的发展更可以大大降低中华民族致病基因的携带频率。
-------------------------------
温馨提示：医院生殖医学中心是陕西省规模最大，获准技术种类最全的机构，在这里您可以获得正规的医疗服务
转载请注明：http://www.royalmint168.com/eyhzss/4982.html
