导语：传性聋指的是由于基因和染色体异常所致的耳聋。这种疾病是由父母的遗传物质（包括染色体及位于其中的基因）发生了改变传给后代而引起的耳聋，并且在于孙后代中以一定数量出现。在每个新生儿中就有一位患有先天性耳聋，其中60%以上是由遗传因素引起的，遗传性聋的群体发病率已超过27/，在所有耳聋病人中，遗传性聋约占50%。遗传性聋分为综合征性遗传性聋及非综合征性遗传性聋两大类。前者指除了耳聋以外，同时存在眼、骨、肾、皮肤等部位的病变，这类耳聋占遗传性聋的30%；后者只出现耳聋的症状，在遗传性聋中占70%。
嘉宾介绍：李华伟，复旦大医院耳鼻喉科主任医师、教授、博士生导师。享受国务院特殊津贴。任复旦大医院耳鼻喉科研究院院长兼耳鼻喉科主任，国家“”项目首席科学家，长江学者特聘教授，国家杰出青年基金获得者，教育部创新团队负责人，上海领军人才，国家卫生计生突出贡献中青年专家。致力于耳聋、耳鸣、眩晕以及面神经疾病的诊断和治疗，擅长人工耳蜗植入手术，中耳炎、听骨链畸形、耳硬化症的耳显微外科手术以及面神经疾病的外科治疗。曾获得国家科技进步二等奖、教育部自然科学一等奖和上海市科技进步一等奖。
Q：什么是遗传性耳聋？
A：由于遗传基因突变所导致的耳聋。对于遗传性耳聋，目前发现与耳聋有关的基因有多种，目前有-种基因也与耳聋有关。由基因导致的耳聋一般有几种形式：1.传导性耳聋，声音很难从中耳传到内耳；2.耳蜗以及听神经系统出现了问题，也叫做感应性耳聋。
Q：父母没有耳聋，下一代有耳聋，这是为什么呢？
A：从耳聋来说，这是一种单基因病，如果父母双方都带有突变基因，这是一种杂合突变，是不会产生耳聋的。如果父母双方都有一个位点突变，则下一代出现耳聋的概率为25%。还有一些显性遗传的耳聋，这样他的整个家族之中，只要有突变位点，就会出现耳聋患者。
Q：与性别相关的遗传耳聋是什么？
A：遗传性耳聋还有一种是与性别有关，比如只有男孩或女孩出现耳聋的情况。不过最常见的情况还是如果没有耳聋的父母生育出有耳聋的小孩，则该小孩与一个无突变的人生育，则不会出现耳聋患儿，反之则小孩都是耳聋患者。
Q：是不是所有的人都应该去做基因检测呢？
A：针对耳聋来说，不建议都去做耳聋检测。但在比较发达的地区，已经开始普及新生儿听力筛查的工作。对刚出生的小孩做听力检查，如果有问题，建议这些小孩做基因检测，之后进行相应的治疗。
Q：如果基因检测发现有治病基因，该如何解决呢？
A：从目前来说，基因治疗是一种热门项目，但目前没有一种临床的基因治疗手段，比如通过对基因的再编辑。但做检查可以发现突变基因的位置，进而知道患儿之后的病情，做到早期诊断，早期干预，早起治疗。比如迟发型耳聋，通过及早的治疗，50-60岁的患者也能保留一些听力。
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